BAB I
PENDAHULUAN
I.1. Latar Belakang
Saat ini,
penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling banyak di
Indonesia. Frekuensinya terus meningkat
dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarkat tidak menaruh perhatian yang cukup besar
terhadap penyakit yang sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak
ini. Hal ini disebabkan karena gejala
awal dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntah-muntah. Padahal gejala
akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat,
cepat, dan tepat.
I.2. Tujuan Penulisan
Makalah ini
disusun dengan tujuan untuk memberikan suatu gambaran, penjelasan yang lebih mendalam mengenai tes darah
untuk mendapatkan keturunan dan penyakit
thalassemia ini. Diharapkan kita
dapat melakukan pencegahan dan pengobatan dini dengan cara yang tepat.
I.3. Rumusan Masalah
1)
Manfaat dan guna
tes darah untuk mendapatkan keturunan
2)
Apakah yang
menyebabkan penyakit Thalassemia ?
3) Bagaimana gejala dan pengobatan penyakit Thalassemia ?
I.4. Metode Penulisan
Metode
penulisan yang digunakan dalam menyusun makalah ini adalah metode pustaka dan
studi literatur, dengan mencari dan
mengumpulkan data penting dari berbagai sumber seperti website dan situs-situs
internet serta buku-buku yang ada.
I.
5. Sistematika Penulisan
Sistematika Penulisan
makalah ini dibagi menjadi menjadi 3 bagian :
Bab I : Pendahuluan
I.1.
Latar Belakang
I.2.
Tujuan Penulisan
I.3.
Rumusan Masalah
I.4.
Metode Penulisan
I.5.
Sistematika Penulisan
Bab
II : Isi
II.1.
Definisi
II.2.
Penyebab
II.3.
Klasifikasi
II.4.
Diagnosis
II.5.
Gejala Klinis
II.6.
Pengobatan
II.7. Manfaat tes Darah
Bab
III : Penutup
III.1.
Kesimpulan
III.2.
Saran
BAB II
ISI
II. 1. Definisi
Thalassemia adalah salah satu dari penyakit genetik yang
diwariskan dari orang tua kepada anaknya melalui gen yang menyebabkan
berkurangnya sel-sel darah merah yang sehat dan hemoglobin dari keadaan normal.
II. 2. Penyebab
Thalassemia merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobin yang
dikandung oleh sel darah merah. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh
tubuh dengan bantuan substansi yang disebut hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda, yaitu
globin alfa dan globin beta. Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang
berlokasi di kromosom yang berbeda. Apabila
satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang,
maka akan terjadi penurunan produksi protein globin yang menyebabkan
thalassemia. Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa-
thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan menyebabkan
penyakit beta-thalassemia.
II. 2. 1. Alfa-Thalassemia
Alfa-globin adalah
sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut
hemoglobin, yang merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen
ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. Hemoglobin terdiri dari empat subunit: dua subunit
alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin.
HBA1 (Hemoglobin, alfa 1)
adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut
alpha-globin. Protein ini juga
diproduksi dari gen yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin, alfa 2). Kedua gen globin alpha-terletak dekat
bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus globin
alfa.
HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan pendek di posisi 13.3. HBA1 terletak di gen pasangan
basa 226.678 ke 227.519 sedangkan HBA 2 terletak di pasangan basa 222.845 ke 223.708 .
Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin
yang terdapat masing-masing 2 pada kromosom 16. Gen-gen ini membuat komponen
globin alpha pada hemoglobin orang dewasa normal, yang disebut hemoglobin A.
dan juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa
lainnya, yang disebut hemoglobin A2. Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin
adalah delesi.
·
Delesi 1 gen α : tidak
ada dampak pada kesehatan, tetapi orang tersebut mewarisi gen thalasemia, atau
disebut juga Thalassaemia
Carier/Trait
·
Delesi 2 gen α
: hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah
·
Delesi 3 gen α : anemia
berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease
·
Delesi 4 gen α :
berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali
Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang
pada gen nya terdapat masing-masing 2 gen yang sudah termutasi. Maka anaknya
25% normal, 25% carrier, 25% 2 gen
delesi, 25% menderita hemoglobin H disease.
II. 2. 2.
Beta-Thalassemia
Globin beta adalah
sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut
hemoglobin, yang terletak di dalam sel darah merah. HBB gen yang memberikan
instruksi untuk membuat protein yang disebut globin beta.
Lebih dari 250
mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan talasemia beta. Sebagian besar
mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok bangunan DNA (nukleotida) dalam atau
di dekat gen HBB. Mutasi lainnya
menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil nukleotida dalam gen HBB. Mutasi gen
HBB yang menurunkan hasil produksi
globin beta dalam kondisi yang disebut beta-plus (B +) talasemia.
Tanpa globin
beta, hemoglobin tidak dapat terbentuk yang mengganggu perkembangan normal
sel-sel darah merah. Kekurangan sel darah merah akan menghambat oksigen yang
akan dibawa dan membuat tubuh kekurangan oksigen. Kurangnya oksigen
dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ, dan masalah kesehatan
lainnya termasuk thalassemia beta.
HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan
pendek di posisi 15.5. HBB gen
dari pasangan basa 5.203.271 sampai pasangan basa 5.204.876 pada kromosom 11.
Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin
yang terdapat pada kromosom 11, yang membuat beta globin yang merupakan
komponen dari hemoglobin pada orang dewasa, yang disebut hemoglobin A. Lebih
dari 100 jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β, misalkan mutasi beta 0 yang berakibat tidak adanya beta
globin yang diproduksi, mutasi beta +, dimana hanya sedikit dari beta globin
yang diproduksi.
Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal,
dan satu lagi gen yang sudah termutasi, maka orang itu disebut carier/trait.
 |
Gambar diatas
menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait.
Maka anaknya 25% normal, 50% carier/trait,
25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor).
II. 3.
Klasifikasi Penyakit
1. Alpha Thalassemias
·
Alpha thalassemia
diam carrier
·
Alpha thalassemia
minor, juga disebut sifat thalassemia alfa
·
Penyakit
hemoglobin H
·
Alpha thalassemia
mayor, juga disebut hydrops fetalis
2. Beta Thalassemias
- Beta thalassemia minor, juga disebut sifat thalassemia beta
- Beta thalassemia intermedia
- Beta thalassemia mayor, juga disebut Cooley's anemia atau beta-nol (ß 0) thalassemia
- Beta-plus (ß +) thalassemia
- Mediterania anemia
II. 4. Diagnosis
Thalassemia
dapat di ketahui dengan cara melakukan tes darah yang terdiri dari termasuk
menghitung kelengkapan darah (CBC) dan tes hemoglobin khusus.
- CBC memberikan informasi tentang jumlah hemoglobin dan berbagai jenis sel darah, seperti sel darah merah, dalam sampel darah. Penderita thalassemia memiliki lebih sel-sel darah merah sehat lebih sedikit dan kurang hemoglobin dalam keadaan normal. Penderita alfa thalassemia atau beta thalassemia mungkin memiliki sel darah marah lebih kecil daripada sel darah merah normal.
- Tes hemoglobin mengukur jenis hemoglobin dalam sampel darah. Penderita thalassemia memiliki masalah dengan alpha atau rantai protein beta globin hemoglobin.
Umumnya
orang yang menderita thalassemia didiagnosis pada saat usia dini. Hal ini karena tanda-tanda dan gejala dari
penyakit ini telah muncul dalam 2 tahun pertama mereka hidup.
Orang
yang memiliki bentuk yang lebih ringan thalassemia dapat didiagnosis setelah
tes darah rutin menunjukkan mereka telah anemia. Dokter mencurigai seseorang menderita
thalassemia jika seseorang itu menunjukkan bahwa dia anemia dan merupakan
anggota dari sebuah kelompok yang memiliki resiko tinggi untuk terkena
thalassemia.
Diagnosis
dapat juga dilakukan dengan melakukan tes pada jumlah zat besi dalam darah
untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh kekurangan zat besi atau
thalassemia. Kekurangan zat besi - anemia terjadi saat tubuh tidak memiliki cukup besi untuk membuat
hemoglobin. Jika anemia pada talasemia terjadi karena masalah dengan salah satu
rantai globin alpha atau rantai beta globin hemoglobin, bukan karena kekurangan
zat besi.
Thalassemia
merupakan penyakit keturunan yang diteruskan dari orang tua kepada anak-anak,
studi genetik keluarga juga dapat membantu mendiagnosis gangguan ini. Ini melibatkan mengambil riwayat
kesehatan keluarga dan melakukan tes darah pada anggota keluarga untuk
menunjukkan apakah ada gen hemoglobin yang telah hilang atau diubah.
II. 5. Gejala Klinis
Tanda
dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di
dalam aliran darah. Hal
ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan
hemoglobin. Keparahan gejala
tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi.
· Tidak Gejala
Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak
memiliki tanda-tanda atau gejala. Hal
ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga
hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal.
· Anemia ringan
Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau
beta dapat mengalami anemia ringan. Namun,
banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang
spesifik. Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan menjadi anemia yang kekurangan zat besi.
· Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan beta talasemia intermedia dapat
mengalami anemia ringan sampai sedang.
Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya, seperti:
a)
Memperlambat
pertumbuhan dan pubertas. Anemia
dapat memperlambat pertumbuhan anak dan perkembangannya.
b)
Masalah
tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang yang
membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal
ini menyebabkan tulang lebih luas daripada biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan
mudah patah.
c)
Pembesaran
limpa. Limpa adalah organ yang
membantu tubuh melawan infeksi dan menghapus materi yang tidak diinginkan. Ketika seseorang menderita talasemia,
limpa harus bekerja sangat keras. Akibatnya,
limpa menjadi lebih besar dari biasanya. Hal
ini membuat penderita mengalami anemia parah. Jika
limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan.
· Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia
beta mayor (disebut juga Cooley's anemia) akan mengalami talasemia berat. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2
tahun pertama kehidupannya. Mereka mungkin akan mengalami anemia
parah dan masalah kesehatan serius lainnya, seperti:
a)
Pucat dan
penampilan lesu
b)
Nafsu makan
menurun
c)
Urin akan
menjadi lebih pekat
d)
Memperlambat
pertumbuhan dan pubertas
e)
Kulit
berwarna kekuningan
f)
Pembesaran
limpa dan hati
g)
Masalah
tulang (terutama tulang di wajah)
· Komplikasi Thalassemia
Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan
membantu penderita thalassemia berat untuk hidup lebih lama lagi. Akibatnya, orang-orang ini harus
menghadapi komplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu.
· Jantung dan Liver Disease
Transfusi darah adalah perawatan standar untuk
penderita thalassemia. Sebagai
hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Hal ini dapat merusak organ dan
jaringan, terutama jantung dan hati.
Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi
yang berlebihan adalah penyebab utama kematian pada orang penderita
thalassemia. Penyakit jantung
termasuk gagal jantung, aritmis denyut
jantung, dan terlebih lagi serangan jantung.
· Infeksi
Di antara orang-orang penderita thalassemia,
infeksi adalah penyebab utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang limpanya telah
diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi, karena mereka tidak lagi
memiliki organ yang memerangi infeksi.
· Osteoporosis
Banyak penderita thalassemia memiliki tulang
yang bermasalah, termasuk osteoporosis. Ini
adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah, rapuh dan mudah
patah.
II. 6. Pengobatan
Pengobatan thalassemia
bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan. Seseorang pembawa
atau yang memiliki sifat alfa atau beta talasemia cenderung ringan atau tanpa
gejala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan. Terdapat 3 (standar)
perawatan umum untuk thalassemia tingkat menengah atau berat, yaitu transfusi darah, terapi besi dan chelation, serta mmenggunakan suplemen
asam folat. Selain itu, terdapat perawatan lainnya
adalah dengan transplantasi sum-sum tulang belakang, pendonoran darah tali
pusat, dan HLA (Human Leukocyte Antigens).
·
Transfusi
darah
Transfusi yang dilakukan adalah
transfusi sel darah merah. Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang-orang
yang menderita thalassemia sedang atau berat. Transfusi darah dilakukan melalui
pembuluh vena dan memberikan sel darah
merah dengan hemoglobin normal. Untuk
mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara rutin
karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita
beta thalassemia intermedia, transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja,
tidak secara rutin. Sedangkan untuk beta thalssemia mayor (Cooley’s Anemia)
harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu sekali).
· Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation)
Hemoglobin dalam
sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. Apabila melakukan ransfusi
darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi ini dapat merusak
hati, jantung, dan organ-organ lainnya. Untuk mencegah kerusakan ini, terapi
khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Terdapat dua obat-obatan yang digunakan dalam
terapi khelasi besi, yaitu:
a)
Deferoxamine
Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan melalui bawah kulit
secara perlahan-lahan dan biasanya dengan bantuan pompa kecil yang digunakan
dalam kurun waktu semalam. Terapi ini memakan waktu lama dan sedikit memberikan
rasa sakit. Efek samping dari pengobatan ini dapat menyebabkan kehilangan
penglihatan dan pendengaran.
b) Deferasirox
Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari. Efek
sampingnya adalah sakit kepala, mual, muntah, diare, sakit sendi, dan kelelahan
(kelelahan).
- Suplemen Asam Folat
Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan
sel-sel darah merah yang sehat. Suplemen ini harus
tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi
khelasi besi.
- Transplantasi sum-sum tulang belakang
Bone
Marrow Transplantation (BMT)
sejak tahun 1900 telah dilakukan. Darah dan sumsum transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel-sel induk yang rusak. Sel-sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum
tulang yang membuat sel-sel darah merah. Transplantasi sel induk adalah
satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia. Namun, memiliki
kendala karena hanya sejumlah kecil orang yang dapat menemukan pasangan yang baik antara donor dan
resipiennya.
- Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood)
Cord blood adalah
darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta. Seperti tulang sumsum, itu adalah sumber
kaya sel induk, bangunan blok dari sistem kekebalan tubuh manusia. Dibandingkan
dengan pendonoran sumsum tulang, darah tali pusat non-invasif, tidak nyeri,
lebih murah dan relatif sederhana.
- HLA (Human Leukocyte Antigens)
Human
Leukocyte Antigens (HLA)
adalah protein yang terdapat pada sel di permukaan tubuh. Sistem kekebalan
tubuh kita mengenali sel kita sendiri sebagai 'diri,' dan sel ‘asing' sebagai
lawan didasarkan pada protein HLA ditampilkan pada permukaan sel kita. Pada
transplantasi sum-sum tulang, HLA ini dapat mencegah terjadinya
penolakan dari tubuh serta Graft versus
Host Disease (GVHD). HLA yang terbaik untuk mencegah penolakan adalah
melakukan donor secara genetik berhubungan dengan resipen (penerima).
II.7. Manfaat Tes Darah dan Mengetahui
Golongan Darah
Ketika orang bertanya, “Golongan
darahnya apa?” Kemudian jawabannya bisa golongan darah A, B, AB atau O.
Sebenarnya apa sih golongan darah dan perlunya kita mengetahui golonganndarahnkita?
Golongan darah adalah ciri khusus
darah dari suatu individu karena adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein
pada permukaan membran sel darah merah. Dengan kata lain, golongan darah
ditentukan oleh jumlah zat (kemudian disebut antigen) yang terkandung di dalam
sel darah merah.
Ada dua jenis penggolongan darah
yang paling penting, yaitu penggolongan ABO dan Rhesus (faktor Rh). Selain
sistem ABO dan Rh, masih ada lagi macam penggolongan darah lain yang ditentukan
berdasarkan antigen yang terkandung dalam sel darah merah. Di dunia ini
sebenarnya dikenal sekitar 46 jenis antigen selain antigen ABO dan Rh, hanya
saja lebih jarang dijumpai.
Salah satunya Diego positif yang
ditemukan hanya pada orang Asia Selatan dan pribumi Amerika. Dari sistem MNS
didapat golongan darah M, N dan MN yang berguna untuk tes kesuburan. Duffy
negatif yang ditemukan di populasi Afrika. Sistem Lutherans mendeskripsikan
satu set 21 antigen.
Dan sistem lainnya meliputi Colton,
Kell, Kidd, Lewis, Landsteiner-Wiener, P, Yt atau Cartwright, XG, Scianna,
Dombrock, Chido/ Rodgers, Kx, Gerbich, Cromer, Knops, Indian, Ok, RaphndannJMH.
SistemnABO
Karl Landsteiner, seorang ilmuwan asal Austria yang menemukan 3 dari 4 golongan darah dalam sistem ABO pada tahun 1900 dengan cara memeriksa golongan darah beberapa teman sekerjanya. Percobaan sederhana ini pun dilakukan dengan mereaksikan sel darah merah dengan serum dari para donor.
Hasilnya adalah dua macam reaksi
(menjadi dasar antigen A dan B, dikenal dengan golongan darah A dan B) dan satu
macam tanpa reaksi (tidak memiliki antigen, dikenal dengan golongan darah O).
Kesimpulannya ada dua macam antigen A dan B di sel darah merah yang disebut
golongan A dan B, atau sama sekali tidak ada reaksi yang disebut golongan O.
Kemudian Alfred Von Decastello dan Adriano Sturli yang masih
kolega dari Landsteiner menemukan golongan darah AB pada tahun 1901. Pada golongan
darah AB, kedua antigen A dan B ditemukan secara bersamaan pada sel darah merah
sedangkan pada serum tidak ditemukan antibodi.
Dalam sistem ABO, golongan darah dibagi menjadi 4 golongan:
Dalam sistem ABO, golongan darah dibagi menjadi 4 golongan:
Golongan
|
Sel Darah Merah
|
Plasma
|
A
|
Antigen A
|
Antibodi A
|
B
|
Antigen B
|
Antibodi B
|
AB
|
Antigen A & B
|
Tidak ada antibodi
|
O
|
Tidak ada antigen
|
Antibodi Anti A & Anti B
|
Penyebaran golongan darah A, B, O
dan AB bervariasi di dunia tergantung populasi atau ras. Salah satu
pembelajaran menunjukkan distribusi golongan darah terhadap populasi yang
berbeda-beda.
Tabel distribusi golongan darah
Populasi
|
O
|
A
|
B
|
AB
|
Suku
pribumi Amerika Selatan
|
100%
|
-
|
-
|
-
|
Orang
Vietnam
|
45.0%
|
21.4%
|
29.1%
|
4.5%
|
Suku
Aborigin di Australia
|
44.4%
|
55.6%
|
-
|
-
|
Orang
Jerman
|
42.8%
|
41.9%
|
11.0%
|
4.2%
|
Suku
Bengalis
|
22.0%
|
24.0%
|
38.2%
|
15.7%
|
Suku
Saami
|
18.2%
|
54.6%
|
4.8%
|
12.4%
|
Tabel pewarisan golongan darah
kepada anak
Ibu/Ayah
|
O
|
A
|
B
|
AB
|
O
|
O
|
O, A
|
O, B
|
A, B
|
A
|
O, A
|
O, A
|
O, A, B,
AB
|
A, B, AB
|
B
|
O, B
|
O,A,B,AB
|
O,B
|
A, B, AB
|
AB
|
A, B
|
A, B, AB
|
A, B, AB
|
A, B, AB
|
Rhesus Faktor
Rh atau Rhesus (juga biasa disebut
Rhesus Faktor) pertama sekali ditemukan pada tahun 1940 oleh Landsteiner dan
Weiner. Dinamakan rhesus karena dalam riset digunakan darah kera rhesus (Macaca
mulatta), salah satu spesies kera yang paling banyak dijumpai di India dan
Cina.
Pada sistem ABO, yang menentukan
golongan darah adalah antigen A dan B, sedangkan pada Rh faktor, golongan darah
ditentukan adalah antigen Rh (dikenal juga sebagai antigen D). Jika hasil tes
darah di laboratorium seseorang dinyatakan tidak memiliki antigen Rh, maka ia
memiliki darah dengan Rh negatif (Rh-), sebaliknya bila ditemukan antigen Rh
pada pemeriksaan, maka ia memiliki darah dengan Rh positif (Rh+).
Penting
Untuk Transfusi
Transfusi darah adalah proses
menyalurkan darah atau produk berbasis darah dari satu orang ke sistem
peredaran orang lainnya. Transfusi darah berhubungan dengan kondisi medis
seperti kehilangan darah dalam jumlah besar disebabkan trauma, operasi, syok
dan tidak berfungsinya organ pembentuk sel darah merah.
Singkatnya berdasarkan panduan dari
apa yang telah dilakukan oleh Landsteiner, pada 1907 sejarah mencatat
kesuksesan transfusi darah pertama yang dilakukan oleh Dr. Reuben Ottenberg di
Mt. Sinai Hospital, New York.
Berkat keahlian Landsteiner pula
banyak nyawa dapat diselamatkan dari kematian saat terjadi Perang Dunia I,
dimana transfusi darah dalam skala lebih besar mulai dilakukan. Kemudian, Karl
Landsteiner memperoleh penghargaan Nobel dalam bidang Fisiologi dan Kedokteran
pada tahun 1930 untuk jasanya menemukan cara penggolongan darah ABO.
Dalam transfusi darah, kecocokan
antara darah donor (penyumbang) dan resipien (penerima) adalah sangat penting.
Darah donor dan resipien harus sesuai golongannya berdasarkan sistem ABO dan
Rhesus faktor.
Transfusi darah dari golongan yang
tidak kompatibel dapat menyebabkan reaksi transfusi imunologis yang berakibat
anemia hemolisis, gagal ginjal, syok, dan kematian. Hemolisis adalah penguraian
sel darah merah dimana hemoglobin akan terpisah dari eritrosit.
Pemilik rhesus negatif tidak boleh
ditransfusi dengan darah rhesus positif. Jika dua jenis golongan darah ini
saling bertemu, dipastikan akan terjadi perang. Sistem pertahanan tubuh
resipien (penerima donor) akan menganggap rhesus dari donor itu sebagai benda
asing yang perlu dilawan. Di dunia, pemilik darah rhesus negatif termasuk
minoritas.
Tabel kecocokan golongan darah
Gol Darah Resipien
|
Donor harus
|
|||
AB+
|
Golongan darah mana pun
|
|||
AB-
|
O-
|
A-
|
B-
|
AB-
|
A+
|
O-
|
O+
|
A-
|
A+
|
A-
|
O-
|
A+
|
||
B+
|
O-
|
O+
|
B-
|
B+
|
B-
|
O-
|
B-
|
||
O+
|
O-
|
O+
|
||
O-
|
O-
|
|||
Tabel kecocokan plasma
Resipien
|
Donor harus
|
AB
|
AB manapun
|
A
|
A atau AB manapun
|
B
|
B atau AB manapun
|
O
|
O, A, B atau AB manapun
|
Penting
untuk Suami Istri
Selain hemolisis, ada kelainan
genetik lain yang juga mengintai ibu (serta bayi yang tengah dikandung, bila
kasus terjadi pada wanita atau ibu hamil). Terutama jika ibu berdarah rhesus
negatif sedangkan suami berdarah rhesus positif. Masalah ini biasanya terjadi
pada perkawinan antar bangsa. Secara genetik, rhesus positif
dominan terhadap rhesus negatif. Anak dari pasangan beda rhesus punya
kemungkinan 50-100% berrhesus positif. Kemungkinan berrhesus negatif hanya
0-50%. Artinya rhesus si anak lebih mungkin berbeda dengan si ibu.
Jika tidak cepat ditangani,
perbedaan rhesus antara calon bayi dengan ibu ini akan menimbulkan masalah.
Lewat plasenta, rhesus darah janin akan masuk ke peredaran darah si ibu.
Selanjutnya ini akan menyebabkan tubuh si ibu memproduksi antirhesus. Lewat
plasenta juga, antirhesus ini akan melakukan serangan balik ke dalam peredaran
darah si calon bayi. Sel-sel darah merah si calon bayi akan dihancurkan.
Pada kehamilan permata, antirhesus
mungkin hanya akan menyebabkan si bayi lahir kuning (karena proses pemecahan
sel darah merah menghasilkan bilirubin yang menyebabkan warna kuning pada
kulit). Tapi pada kehamilan kedua, problemnya bisa menjadi fatal jika anak
kedua juga memiliki rhesus positif. Saat itu, kadar antirhesus ibu sedemikian
tinggi, sehingga daya rusaknya terhadap sel darah merah bayi juga hebat. Ini
bisa menyebabkan janin mengalami keguguran.
Jika sebelum hamil si ibu sudah
mengetahui rhesus darahnya, masalah keguguran ini bisa dihindari. Sesudah
melahirkan anak pertama, dan selama kehamilan berikutnya, dokter akan
memberikan obat khusus untuk menetralkan antirhesus darah si ibu. Dengan terapi
ini, anak kedua bisa diselamatkan. Untuk alasan tersebut maka
dianjurkan bagi pasangan yang akan menikah untuk melakukan pemeriksaan
kesehatan pranikah (premarital health checkup) dan bagi ibu yang ingin memiliki
bayi dan atau yang telah dinyatakan positif hamil untuk segera memeriksa
kesehatannya.
BAB III
PENUTUP
III. 1. Kesimpulan
Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan
oleh ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat di gen. Jika globin alfa
yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin beta
yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa thalassemia. Gejala yang terjadi
dimulai dari anemia hingga osteoporosis. Thalassemia harus sudah diobati sejak
dini agar tidak berdampak fatal. Pengobatan yang dilakukan adalah dengan
melakukan transfusi darah, meminum beberapa suplemen asam float dan beberapa
terapi.
III. 2. Saran
Tes darah darah itu sangat penting untuk diketahui dan berguna untuk
kehidupan. Ketahui golongan darah anda sekarang juga. Demikian pula Thalassemia ini harus sudah didiagnosis sejak dini dan
diharapkan kepada penderita agar peduli terhadap penyakitnya. Karena gejala awalnya
seperti anemia biasa, maka gejala tersebut jangan diabaikan dan lakukan
pengobatan sejak dini serta konsultasikan kepada dokter. Untuk
menghindari resiko akibat penyakit thalassemia, Pemerintah diharapkan agar
menghimbau dan memberikan informasi yang jelas kepada masyarakat mengenai
penyakit thalassemia dengan jelas dan bagaimana penanggulangan yang tepat.
DAFTAR
PUSTAKA
Children's Hospital & Research
Center Oakland. 2005. “What is
Thalassemia and Treating Thalassemia”.
http://www.thalassemia.com/ (17 Februari 2010, 19.05) National Hearth Lung and Blood Institute. 2008. ”Thalassemias”.
http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_WhatIs.html
(17
Februari 2010, 19.20)National Library of
Medicine's. 2010. “Genetics Home
Reference”.
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=11 (17 Februari 2010, 19.45)
Maureen Okam, M.D. (Harvard Medical School) .1999. “Thalassemia information”.
http://sickle.bwh.harvard.edu/thalover.html
(17 Februari 2010, 20.30)
http://medicastore.com/penyakit/167/Thalassemia.html
(17 Februari 2010, 20.00)
Tidak ada komentar:
Posting Komentar